研究發現ＩｇＡ腎病存在明顯的家族聚集傾向
發布時間：2013/2/20 14:25:49
中山大學附屬第一醫院8日發布IgA腎病重要研究成果——對亞洲受試者的研究中發現了IgA腎病新的易感基因。
中山大學附屬第一醫院腎內科余學清教授帶領科研團隊聯合國內二十多家醫院和研究機構，并與新加坡專家合作，完成了基于漢族人群IgA腎病全基因組易感基因篩查研究。
余學清介紹，IgA腎病是全球最常見的原發性腎小球疾病，在亞太地區占原發性腎小球疾病的比例高達40%-50%。該病是以IgA或IgA為主的免疫球蛋白在腎小球沉積，腎小球系膜細胞增生和細胞外基質積聚為主要特征。根據目前的資料，有15%-40%的患者最終發展至終末期腎臟病(尿毒癥)。研究發現，IgA腎病存在明顯的家族聚集傾向，被列入多基因遺傳病范疇。IgA腎病發病隱匿，早期診斷和治療對延緩腎功能惡化具有重要意義。
余學清介紹，這次研究是迄今為止最大樣本的亞洲全基因組關聯分析研究，包括1萬多名受試者(4137例IgA腎病患者與7734例健康人群)，利用先進的遺傳學分析方法和策略，在全基因組水平進行研究。
“研究人員既驗證了歐美學者的部分研究結果，更為重要的是首次發現了中國人群中IgA腎病獨有的兩個新的易感基因位點——17號染色體和8號染色體，證明了遺傳因素在IgA腎病的發病機制中起重要作用，并能夠影響IgA腎病的發病過程及臨床表現。”他說，由于遺傳基因的差異，IgA腎病的臨床表現差異很大，有慢性腎臟病歷史的家族中的后代和一級親屬的發病率，要高于沒有該病歷史的家族。
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